Síndrome de Noonan

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença herança autossômica dominante, com incidência estimada 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. síndrome frequentemente associada a defeitos cardíacos e grande variabilidade fenotípica. Apresentação do caso: Paciente sexo masculino, 3 anos idade diagnóstico prévio Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano vida, foram notadas alterações fenotípicas, como ptose palpebral, orelhas implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto sinusite crônica. Discussão: anomalia congênita mais comum da SN estenose valvar pulmonar (54% dos casos) bastante relacionada à morbidade mortalidade doença. As características fenotípicas podem incluir hipertelorismo, alado, baixa estatura, entre outros. possui ampla clínica tem diferencial Costello Turner. O realizado por meio avaliação clínico-genética. Conclusão: presente relato ressalta importância conhecimento relação para que sejam realizadas histórias clínicas completas exames físicos minuciosos diante suspeita fins precoce, acompanhamento multidisciplinar melhora prognóstico.